يرغب كل زوجين في سن الإنجاب في إنجاب طفل سليم ، لكن معدل حدوث العيوب الخلقية في الصين يبلغ حوالي 5.6٪. من بين الأسباب المختلفة للعيوب الخلقية ، تمثل الأمراض الوراثية ذات الجين الواحد حوالي 22.2٪. في فحص الولادة الروتيني ، عادةً ما يضطر الأطفال المصابون بأمراض متنحية إلى إظهار الأعراض بعد الولادة للعثور على التشوهات. كيف تتحقق من مخاطر إصابة الأطفال بالأمراض المتنحية في الوقت المناسب؟
بدون تاريخ وراثي عائلي ، سيمرض الأطفال؟
وفقًا للبيانات الصادرة عن لجنة الصحة الوطنية في عام 2018 ، تشير التقديرات إلى أن إجمالي حدوث العيوب الخلقية في الصين يبلغ حوالي 5.6٪.
تظهر الأبحاث أنه في المتوسط ، يحمل كل شخص عادي 2.8 جينة متحولة ممرضة للأمراض المتنحية. يمكن أن تأتي هذه الجينات الطافرة من الوالدين أو من أنفسهم ، والتي قد تنتقل إلى الجيل التالي.
قدم هاو نا ، الفني المسؤول عن مركز التوليد في مستشفى كلية الطب في بكين ، أن الأمراض الوراثية الجينية المفردة تشير إلى الأمراض الوراثية التي يتحكم فيها أليل ، مع أكثر من 9000 نوع ، مثل الحثل العضلي الضخامي الكاذب التدريجي ، وضمور العضلات الشوكي ، الثلاسيميا ، بيلة الفينيل كيتون ، إلخ.
كان المعدل الإجمالي لحدوث مرض الجين المفرد 1٪ ، وكان النمط الجيني للمرض الوراثي المتنحي ذو الجين الواحد كما يلي:
قدم Hao Na أنه عندما يحمل جسم الإنسان الجين الطافر لمرض متنحي واحد للجين ، فإنه يسمى الناقل. لن يمرض الناقل نفسه ، ولكن هناك احتمال بنسبة 50٪ أن ينتقل الجين الطافر إلى الطفل.
عندما يكون كل من الزوج والزوجة حاملين لنفس الجين المتنحي المرض المتنحي ، ويرث الجنين الجينات المعيبة لكل من الزوج والزوجة في نفس الوقت ، فسيصبح مريضًا في المستقبل. هؤلاء الأزواج أكثر عرضة بنسبة 25 ٪ لإنجاب أطفال مصابين بالمرض الوراثي و 50 ٪ أكثر عرضة لأن يكون لديهم حاملون بدون أعراض.
بالإضافة إلى ذلك ، عندما تكون النساء حاملة للجين الممرض للأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ، فإن 50٪ من الأولاد في كل حمل وولادة هم من الأطفال و 50٪ من الفتيات في حالة الولادة هم حاملون.
الفحص المبكر والكشف لهما أهمية كبيرة
يتسبب المرض الوراثي الجيني المنفرد في عبء كبير وصدمة للمرضى وعائلاتهم.
يقول الأطباء إن معظم الأمراض الوراثية أحادية الجين ستؤدي إلى الوفاة أو حدوث تشوه خطير أو عجز ، وهناك نقص في العلاج والأدوية المستهدفة (حوالي 5٪ فقط) ، وبالتالي فإن تكلفة العلاج باهظة الثمن ، وعادة ما يمكن فقط علاج الأعراض أو العلاج التأهيلي. يتم أخذه.
لذلك ، من الأهمية بمكان أن يقوم الوالدان الحوامل بتقييم وتشخيص وتحديد مخاطر الأمراض الوراثية أحادية الجين الشائعة قبل أو في وقت مبكر من الحمل.
يمكن للأمهات الحوامل فحص الحوامل من خلال اختبارات الدم أثناء الحمل أو في وقت مبكر من الحمل للكشف عن الأمراض الوراثية الجينية المفردة عالية الخطورة من أجل معرفة ما إذا كانت هناك طفرات جينية مسببة للأمراض.
اقترح جيانغ يولين ، نائب كبير الأطباء في مركز التوليد في مستشفى كلية الطب في بكين ، أن المرضى الذين يعانون من أمراض أحادية الجين مشتبه بها بشدة ، أو الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية أو لديهم أطفال يعانون من أمراض وراثية ، يجب عليهم أولاً إجراء التشخيص الجيني والتحقيق في مسببات أمراضهم أو تاريخ عائلاتهم ، ومن ثم يجب على الأطباء اقتراح ما إذا كان من المناسب فحص حاملي الأمراض أحادية الجين.
إذا تبين أن الزوج والزوجة يحملان مرضًا وراثيًا واحدًا في نفس الوقت ، فيجب أن يتم دمجهما مع الاستشارة الوراثية ، واكتشاف أو تشخيص ما قبل الولادة ، والتكنولوجيا الإنجابية المساعدة ، وما إلى ذلك ، يمكن أن يمنع بشكل فعال الأمراض الوراثية الجينية المفردة الخطيرة من الجنين.
التحضير للحمل هو أفضل فترة للفحص
قالت Hao Na إن أفضل وقت لفحص حاملي الأمراض الوراثية الجينية المفردة هو التحضير للحمل. خلال هذه الفترة ، يكون لدى الأمهات الحوامل والآباء ما يكفي من الوقت ، لذلك يكونون هادئين نسبيًا عند التفكير في نتائج الاختبار والبت فيها ، وهناك العديد من البدائل.
لا تقلقي بشأن عدم الاستعداد للحمل. فحص الحمل المبكر ممكن أيضًا. ومع ذلك ، فإن هذه الفترة الزمنية ضيقة نسبيًا. يوصى بإجراء فحص دم للزوج والزوجة في نفس الوقت.
يعد فحص ناقلات الجين الفردي أمرًا بسيطًا وسريعًا. بعد الاستشارة المهنية وتوقيع الموافقة المستنيرة ذات الصلة في قسم العيادات الخارجية ، سيخضع الزوج والزوجة لفحص الدم (3 ~ 5 مل من الدم المحيطي) ، وعادة ما تظهر النتائج في غضون 3 ~ 4 أسابيع.
لذلك ، يمكن للأزواج في سن الإنجاب الذين لديهم نية خصوبة فحص حاملي الوراثة المتنحية ذات الجين الواحد
