يزعم علماء من المركز الطبي بجامعة ديوك وجامعة جونز هوبكنز في الولايات المتحدة أنهم اكتشفوا الطفرة الجينية الأكثر أهمية في الورم الدبقي الخبيث الأكثر فتكًا ، وهو ذو أهمية كبيرة لتشخيص وعلاج الورم الدبقي الخبيث ويفتح نافذة جديدة للسرطان. ابحاث. نُشرت الدراسة في مجلة New England Journal of Medicine التي نُشرت مؤخرًا.
الإنزيم الرئيسي في عملية التمثيل الغذائي لحمض الستريك هو isocrate dehydrogenase. وجد يانهاي ، الأستاذ المساعد في قسم علم الأمراض بجامعة ديوك ، وفريقه أن الطفرات الجينية IDH1 و idh2 تحدث ليس فقط في المرحلة المتأخرة من الورم الدبقي الخبيث ، ولكن أيضًا في المرحلة المبكرة من الورم الدبقي الخبيث. متعاون آخر ، جامعة ديوك بريستون؟ روبرت؟ داريل ، مدير مركز أورام الدماغ في تيش؟ قال بيغلر: "تظهر هذه النتيجة أن طفرة IDH هي الطفرة الجينية الأكثر بدائية في الورم الدبقي الخبيث ، أي أن هذه الطفرة الجينية تحدث في كل خلية سرطانية في الأنسجة السرطانية".
علاوة على ذلك ، وجد الباحثون أن الطفرات الجينية IDH1 و idh2 تحدث فقط في الأورام الدبقية الخبيثة ، ولكن ليس في الأنسجة والخلايا السليمة للمرضى. هذه إحدى النتائج الرئيسية لهذه الدراسة ، لأنه بهذه الطريقة فقط يمكن أن يكون العلاج الموجه مفيدًا وممكنًا.
يمكن استخدام IDH1 و idh2 للتمييز بين الورم الأرومي الدبقي الأساسي والثانوي (GBM) ، وهو فئة فرعية من الأورام الدبقية الخبيثة القاتلة. أوضح يان هاي أن طفرة IDH عززت السرطان. ومع ذلك ، يمكن استخدام الجينات المتحولة IDH1 و idh2 كعلامات سريرية. نظرًا لاختلاف التعبير الجيني في الأورام الدبقية المختلفة ، يمكن التمييز بوضوح بين المرضى الذين يعانون من الأورام الدبقية المختلفة ، وهو أمر مناسب للأطباء لإجراء علاج فردي وفقًا لظروف مختلفة. علاوة على ذلك ، فإن قابلية التشغيل العملي لهذا التشخيص السريري قوية جدًا أيضًا. نظرًا لأن طفرات IDH تتركز في نفس الموقع ، فإننا نحتاج فقط إلى تسلسل جزء الحمض النووي حيث توجد طفرة IDH ، حتى نتمكن من الحكم على المواقف المختلفة للورم الدبقي الخبيث وتنفيذ العلاج المستهدف.

